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下面附上一則新聞讓大家了解時事
全方位「基因晶片檢測」 助早期發現胎兒罕病
【健康醫療網/記者黃心瑩報導】好不容易有了愛的結晶,許多父母都會盡最大努力來確保胎兒健康,除了一般產檢之外,還可抽血、採集尿液來作產前疾病檢驗,而現代人普遍晚婚,34歲之後的高齡產婦越來越多,胎兒異常的風險增加,衛福部建議進行羊膜穿刺,檢視染色體是否有異常。過去羊膜穿刺所能檢測出的異常有限,近十年內發展出基因晶片檢測,可找出更多基因異常及罕見疾病,讓父母們能早期了解胎兒狀況。
晶片檢測微缺失 單基因突變全包
傳統羊膜穿刺是取得胎兒細胞,以顯微鏡觀察染色體狀態,但有許多微片段缺失、重複或單基因突變無法被觀測到,造成的疾病有小胖威利症、天使症候群、馬凡氏症候群等;基因檢測公司執行長蘇怡寧醫師表示,基因晶片檢測,像是把染色體攤平在載體上,再以配有多重基因標記探針掃描,可更細微地看到染色體的每一區段,找出微缺失、微複製。而第二代的全方位複合式晶片檢測,還能多找出單基因異常,一次檢測超過一千種以上疾病。
羊穿+羊晶 胎兒健康雙重保障
這種微片段缺失及單基因突變通常與遺傳無關,和孕婦年紀也沒有絕對關係,蘇怡寧醫師說,像侏儒症,以往必須到懷孕28週之後才能觀察到骨骼生長異常,但優生保健法中,24週內才可以合法引產,雖然侏儒症不致命,但目前無法治療,現在可藉由非侵產前染色體篩檢(NIPS)及羊膜穿刺、晶片檢測在早期發現。不過有少數染色體轉位、嵌合的特殊情況,仍須靠羊膜穿刺的傳統染色體分析才能判斷,與晶片檢測不能相互取代,蘇怡寧強調,產檢就像買保險,通常抽羊水的同時也接受羊水染色體基因晶片檢測,就能多一重保障。
事前做功課 醫師不能幫你下決定
以前單一疾病的基因檢測,一種就需要一萬元左右,現今科技進步,基因晶片便能包含上千種,蘇怡寧醫師提到,健康是種相對的觀念,晶片檢測盡可能包含相對嚴重、預後差、致命的疾病,也並非所有異常都會嚴重影響胎兒。醫師只能分析告知所有的結果與風險,他提醒父母們必須事先做功課,清楚將會面對的問題,把握看診簡短的時間與醫師諮詢,才能避免糾紛產生。
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一顆檳榔! 聯結車撞死生化女博士
記者陳怡靜/新竹報導
今年2月底,一名曾姓生物科技女博士早上從竹北開車上班途中,在國道3號香山段準備下匣道時,後方一名蔡姓聯結車司機,因行駛間轉身欲拿檳榔,不慎方向盤失控,追撞前方曾女的自小客車,導致曾女傷重不治;法官認為,蔡男未充分注意車前狀況,且未保持安全距離,導致追撞造成曾女傷重身亡,犯業務過失致死罪刑明確;由於蔡男事後賠償家屬650萬,且深具悔意,並獲得家屬諒解,判處蔡男1年1個月徒刑,緩刑3年。
▲蔡姓司機駕駛聯結車在行駛間欲拿取檳榔時,不慎追撞前車,造成曾姓女博士傷重身亡。(圖/資料照)
曾女(38歲)為生物基因的女博士,於苗栗竹南國家衛生研究院擔任博士後研究員,專研基因醫學,去年間才歷經喪父之痛,孝順的她陪母親才剛走出喪偶之痛,沒想到,今年過年春節結束,2月26日早上曾女從竹北開車上班途中,準備到竹南的實驗室開工,行經國道3號香山段準備下匣道時,後方聯結車蔡姓司機為提神而側身拿取檳榔,卻不慎方向盤失控追撞前方曾女的自小客,導致曾女車輛遭擠撞到路旁的燈柱,車體嚴重受損,曾女因而傷重死亡。
蔡男事後坦承犯行向家屬致歉,並賠償家屬650萬達成和解,新竹地院認為當時天晴路況良好,並無不能注意的情事,蔡男卻未充分注意車前狀況與保持安全距離,致她傷重造成死亡,犯業務過失致死罪刑明確,依業務過失致死罪判處蔡男1年1月有期徒刑,緩刑3年,期間應捐公庫3萬元。
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